La cuestión de nuestro origen y de lo que nos hace únicos ha ocupado a la humanidad desde la antigüedad. Por los avances que ha logrado en ese sentido, el genetista sueco Svante Pääbo ha recibido el Premio Nobel de Medicina 2022.
A través de su investigación pionera, Pääbo logró algo que parecía imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova (usó para esto un pequeño hueso de un dedo desenterrado en 2008).
“Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los seres humanos vivos de los homínidos desaparecidos, sus descubrimientos han dado la base a la exploración de lo que hace de nosotros, humanos, seres únicos”, dijo el jurado del Nobel en el Instituto Karolinska de Estocolmo.
El trabajo fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica, que mezcla la paleontología con las investigaciones del ADN.
Los especialistas destacaron la investigación de Pääbo y dijeron que resulta clave para rastrear los orígenes de la humanidad e indagar cómo convivieron aquellos homínidos hasta hace no mucho. No es fácil extraer ADN de fósiles de etapas anteriores de la humanidad. El límite sería no mayor a unos 100.000 o 200.000 años.
Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. Se sabe que el Homo sapiens (los seres humanos modernos) apareció en África hace unos 200.000 o 300.000 años.
En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de ese continente -hace unos 70.000 años- al menos dos poblaciones de homínidos (que se extinguieron hace unos 30.000 años) habitaban Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste mientras que los denisovanos poblaban las partes orientales.
Transferencia de genes
El biólogo premiado comprobó que el Homo sapiens se encontró y se cruzó con esos otros humanos que coexistieron hace unos 50.000 años, es decir, con los neandertales y los denisovanos. Esa transferencia de genes ocurrió tras la expansión del Homo sapiens fuera de África. Se calcula que convivieron durante más de 10.000 años.
“Estos descubrimientos serían clave en el sentido de conocer que los sapiens (nosotros) tenemos algo (aunque muy poco) de genes neandertales porque hubo cruzamiento en Europa y parte occidental de Asia. Sobre todo es un dato interesante para la gente que puede trazar hoy sus orígenes en Europa y Asia occidental, cercano oriente, etcétera”, explica el paleontólogo Pablo Ortiz, de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de Tucumán (UNT).
Implicancias
Aunque estos hallazgos históricos satisfacen la curiosidad humana por los orígenes, la Academia sueca también habló de la relevancia que este antiguo flujo de genes tiene para la fisiología moderna, por ejemplo en cuanto a lo que tiene que ver con el sistema inmunológico del humano actual y las reacciones a las diferentes infecciones, incluida la reacción ante la covid-19.
El reconocido médico genetista Jorge Dotto, en contacto con LA GACETA, consideró como un gran reconocimiento el premio Nobel de Medicina, que viene de alguna manera a remarcar la creciente importancia que tiene la genética en la vida de las personas, según dijo.
“Pääbo es una persona que hizo una gran contribución a nuestro genoma; sus investigaciones ayudan a conocernos más como especie, a estudiar cómo alimentarnos mejor y cómo prevenir enfermedades”, destacó.
Dotto menciona al premiado Pääbo en su libro “¿Qué comemos?”. Precisamente ahí apunta que en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1% al 4% del genoma se origina en los neandertales. Conocer las características genómicas de los neandertales nos puede ayudar a entender lo que ocurre con nuestro organismo hoy en día, remarca.
Un poco de historia
Dotto hace referencia a un artículo del sitio Alimente + salud, en el cual se explica que a fines de la década de 1990 se había secuenciado casi todo el genoma humano. Este fue un gran un logro, que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos.
Desde los principios de su carrera, Pääbo tenía en mente la posibilidad de estudiar el ADN de los neandertales. Aunque se dio cuenta de los desafíos técnicos extremos que eso implicaba, porque, con el tiempo, el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y esto, además, está contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos.
Por eso, el esfuerzo para desarrollar métodos que le permitan estudiar el ADN de los neandertales duró varias décadas. En 2010 logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal.
En 2008 se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados sorprendieron: la secuencia era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y de los humanos actuales. Pääbo había descubierto un homínido previamente desconocido, al que se le dio el nombre de Denisova.
La paleogenómica abre un montón de puertas, coinciden los expertos. Ahora, por ejemplo, se podrá investigar la relación entre los neandertales y los humanos modernos de distintas partes del mundo, comparar y descubrir las diferencias genéticas. También es posible profundizar las características que vuelven singulares a los humanos y seguir explorando en busca de más respuestas a la duda que nos persigue desde siempre: ¿de dónde venimos?